ABSTRACT
Resumen: Introducción: la distonía es uno de los trastornos neurológicos del movimiento más comunes en la edad pediátrica. Frecuentemente refractario al tratamiento farmacológico, puede tener un fuerte impacto negativo en la calidad de vida del niño y sus cuidadores. Existe, entonces, especial interés en el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas, como la estimulación cerebral profunda. El objetivo de este trabajo es presentar el primer caso en Uruguay de un niño con distonía hereditaria aislada, confirmado genéticamente, sometido a un implante de neuroestimulador cerebral. Caso clínico: se trata de un escolar de 11 años en quien se diagnosticó distonía hereditaria, de inicio precoz (a los 9 años), portador de la mutación DYT1. El cuadro distónico fue catalogado como grave e incapacitante. Dada su refractariedad al tratamiento médico, fue sometido a una estimulación del globo pálido interno (GPi) bilateral. La intervención quirúrgica permitió, a los tres meses de seguimiento, una mejoría de 76% en el score motor de la escala Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS-M), 70% en el score de discapacidad (BFMDRS-D) y una mejoría sustancial (72%) en la calidad de vida del niño (cuestionario SF36). Discusión: los cuadros de distonía aislada, de causa hereditaria y sin neurodegeneración o lesiones estructurales del sistema nervioso central, como el de nuestro paciente, son los que mejor responden a este tipo de intervención. La estimulación palidal es un tratamiento realizable en nuestro país, seguro y efectivo, en un grupo de niños distónicos seleccionados cuidadosamente.
Summary: Introduction: dystonia is one of the most common neurological movement disorders in children. Often refractory to pharmacological treatment, it may have a profound negative impact in the quality of life of children and caretakers. Thus, the special interest in developing new therapeutic approaches, such as deep brain stimulation. The aim of this paper is to present the first case in Uruguay of a child who showed isolated hereditary dystonia, confirmed with genetic testing, who underwent surgical placement of a brain neurostimulating device. Clinical case: 11 year-old boy diagnosed with early-onset (at age 9) hereditary dystonia, carrier of DYT1 mutation. The dystonic symptoms were considered severe and disabling. Given his refractoriety to medical treatment, the patient was submitted to bilateral stimulation of the globus pallidus internus (GPi). The surgical intervention, assessed at a 3 month-follow-up, led to a 76% improvement in the Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale motor score (BFMDRS-M), 70% improvement in the disability score (BFMDRS-D), and substantial improvement (72%) in the child's quality of life (SF36 questionnaire). Discussion: patients suffering from inherited isolated dystonia without neurodegeneration or structural lesions of the central nervous system, as it was the case of our patient, are the best candidates for this type of surgery. Pallidal stimulation is a feasible treatment in our country; it is safe and effective in a group of carefully selected dystonic children.
Resumo: Introdução: a distonia é um dos distúrbios neurológicos mais comuns em crianças. Muitas vezes refratária ao tratamento farmacológico, pode ter um profundo impacto negativo na qualidade de vida de crianças e cuidadores. Porém, existe um interesse especial no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, como a estimulação cerebral profunda. O objetivo deste artigo é apresentar o primeiro caso no Uruguai de uma criança que apresentou distonia hereditária isolada, confirmada com testes genéticos, e a quem inserimos um neuroestimulador cerebral. Caso clínico: menino de 11 anos diagnosticado com distonia hereditária de início precoce (aos 9 anos de idade) portador da mutação DYT1. Os sintomas distônicos foram considerados graves e incapacitantes. Dada a sua refratariedade ao tratamento médico, o paciente foi submetido à estimulação bilateral do globus pallidus internus (GPi). A intervenção cirúrgica, avaliada aos 3 meses de acompanhamento, levou a uma melhora de 76% no escore motor da Escala de Avaliação de Distúrbio de Burke Fahn Marsden (BFMDRS-M), melhora de 70% no escore de incapacidade (BFMDRS-D) e melhoria substancial (72%) na qualidade de vida da criança (questionário SF36). Discussão: os pacientes que sofrem de distonia isolada hereditária sem neurodegeneração ou lesões estruturais do sistema nervoso central, como foi o caso de nosso paciente, são os melhores candidatos para este tipo de cirurgia. A estimulação palidal é um tratamento viável em nosso país, e sua realização é segura e eficaz num grupo de crianças distônicas cuidadosamente selecionadas.
ABSTRACT
Introducción: la neuralgia del trigémino esencial es una enfermedad en extremo invalidante, y si bien en sus primeras etapas el tratamiento farmacológico es eficaz, un porcentaje de pacientes se hacen refractarios. Es en estos casos en los que se plantea la opción de un tratamiento neuroquirúrgico. Material y método: se realiza un análisis retrospectivo de la casuística de pacientes a los cuales se les ha realizado una rizotomía trigeminal percutánea con balón en el Hospital Regional de Tacuarembó, en el Hospital Maciel, en el Hospital de Clínicas y en varios centros mutuales de Montevideo y del interior del país. En total se operaron 95 pacientes entre diciembre de 2004 y setiembre de 2010; 29 pacientes se operaron bajo neurolepto analgesia y 66 bajo anestesia general. Se utilizaron trócares específicos para la técnica y catéteres Fogarty® N° 4. En todos los casos se utilizó intensificador de imágenes para localizar el agujero oval. El promedio de internación en los casos no complicados fue de 48 horas. Resultados: 100 por ciento de los pacientes experimentaron un alivio completo del dolor en el período posoperatorio inmediato. El seguimiento ha sido entre dos meses y cinco años. En todos loscasos se suspendió la medicación en un plazo de tres a cuatro meses luego de la cirugía. De los pacientes operados entre 2004 y 2008, que constituye el subgrupo de enfermos con un seguimiento mínimo de dos años, el dolor recidivó en 16 por ciento de los casos. En un paciente (1 por ciento) se observaron complicaciones. No hubo mortalidad en esta serie. Conclusiones: la rizotomía percutánea con balón es una técnica muy segura, con excelente resultado en el alivio del dolor, permitiendo la suspensión del tratamiento farmacológico, que en muchos casos genera severos efectos colaterales, y que ofrece la posibilidad de ser repetidaen caso de recidiva con muy buena respuesta.
Introduction: essential trigeminal neuralgia is an extremely incapacitating disease, and, in spite of pharmacological treatment being effective in the first stages, a certain percentage of patients become refractory. In these cases, neurosurgical treatment is considered as a valid option. Method: a restrospective analysis of the casuistics was conducted for patients who were treated with percutaneous trigeminal rhizotomy in TacuarembóÆs Regional Hospital, in Hospital Maciel, in the University Hospital and in several private healthcare institutions in Montevideo, the capital city, and in the rest of the country. A total of 95 patients were operated from December 2004 through September 2010; 29 patients were operated under neuroleptic analgesia and 66 under general anesthesia. Technique-specific trocar needles and Fogarty® N° 4 catheters were used. In all cases, image intensifiers were used for the localization of the oval whole. Average hospital stay was 48 hours for non-complicated cases. Results: 100 percent of patients were completely relieved frompain in the immediate post-operative period. Follow-up ranged from two months to five years. In all cases, medication was suspended within three to four months after surgery. Out of the patients operated between 2004 and 2008, which correspond to the sub-group of patients whose follow-up lasted at least two years, pain recidivated in 16 percent of cases. One patient (1 percent) evidenced complications.There was no mortality in this group.Conclusions: percutaneous baloon rhizotomy is a very safe technique, and it is very effective to relieve pain, enabling the suspension of harmacological treatment, which in many cases results in severe side effects, and it is also possible to be repeated in the event of recidivism, achieving very good results.
Introdução: a nevralgia de trigêmeo essencial é uma doença invalidante, e embora o tratamento farmacológico seja eficaz em suas primeiras etapas, uma porcentagem de pacientes se tornam refratários. Nestes casos se sugere o tratamento neurocirúrgico como opção terapêutica. Material e método: realizou-se una análise retrospectiva da casuística de pacientes submetidos à rizotomia trigeminal percutânea com balão nos hospitais Regional de Tacuarembó, Maciel, Clínicas e em vários centros de atenção médica de Montevidéu e do interior do país. Foram operados 95 pacientes entre dezembro de 2004 e setembro de 2010; 29 pacientes foram operados com neuroleptoanalgesia e 66 com anestesia general. Foram utilizados trocartes específicos para a técnica e cateteres Fogarty® N° 4. Em todos os casos um intensificador de imagens para localizar o forâmen oval foi utilizado. O tempo médio de internação nos casos não complicados foi de 48 horas. Resultados: 100 por cento dos pacientes relataram alivio completo da dor no período pós-operatório imediato. O seguimento foi de dois meses a cinco anos. Em todos os casos se suspendeu a medicação depois de três a quatro meses da cirurgia. Considerando os pacientes operados entre 2004 e 2008, que constituem o subgrupo comseguimento mínimo de dois anos, a dor recidivou em 16 por cento dos casos. Um paciente (1 por cento) apresentou complicações.Não foram registrados óbitos nesta série. Conclusões: a rizotomia percutânea com balão é uma técnica segura, com excelente resultado para aliviar a dor, permitindo a suspensão do tratamento farmacológico, que em muitos casos gera efeitos colaterais graves, e oferece a possibilidade de ser repetida caso haja recidiva, com resposta muito boa.
Subject(s)
Trigeminal Neuralgia/surgery , Rhizotomy/methodsABSTRACT
El síndrome de médula espinal amarrada (MA) incluye un grupo de condiciones patológicas que determinan que el cono medular se encuentre en un nivel anormalmente bajo y fijo en un estado de relativa inmovilidad. Es frecuente el hallazgo de situaciones anatomoquirúrgicas confusas en el transcurso de la cirugía de lesiones disr ficas espinales lumbosacras. En algunos casos se encuentran raíces rodeadas de forma firme por aracnoides, simulando un filum terminal engrosado. En otros, la transición entre un cono funcional pero estructuralmente deformado y un lipoma del filum puede no ser evidente, poniendo en riesgo la función neurológica de proceder a su sección únicamente con criterio morfológico. Esto no sólo agregaría morbilidad al procedimiento, sino la no corrección del trastorno patológico. La cirugía con registro neurofisiológico intraquirúrgico de los miotomas de las raíces sacras y lumbares antes de la sección del proceso amarrador, ya sea un filum terminal u otro proceso patológico, permite distinguir estructuras neurológicas, ya sea raíces o cono medular, de estructuras no funcionantes como el filum terminal u otros procesos patológicos (lipoma, etcétera), asegurando de esta manera la indemnidad de las primeras. En este trabajo se presenta el caso de una niña de 9 años portadora de esta enfermedad al nacer, sometida a tratamiento quirúrgico con monitoreo neurofisiológico intraoperatorio, mediante el cual se logró revertir parcialmente la sintomatología que presentaba.